Trombosi nelle neoplasie mieloproliferative: aggiornamenti sulla patofisiologia

Commento a cura della Dott.ssa Luzi
“Le neoplasie mieloproliferative croniche sono caratterizzate da un aumento del rischio trombotico e dalla tendenza all’evoluzione leucemica. Da quanto emerso da alcuni studi recentemente condotti sull’argomento, entrambe le evenienze sembrerebbero condividere alcuni eventi cruciali per il loro sviluppo, che sono l’iperespressione di fattori inducibili dall’ipossia (HIFα), l’infiammazione e la ferrocarenza. Questi tre fattori si sostengono e collaborano reciprocamente nel determinismo degli eventi trombotici e dell’evoluzione leucemica. Lo studio recentemente pubblicato su Leukemia da Baumeister et al. ha sottolineato l’esistenza di uno stato di pseudo-ipossia nelle neoplasie mieloproliferative croniche che concorrerebbe, unitamente agli elevati livelli di specie reattive dell’ossigeno (ROS) presenti nelle cellule esprimenti la mutazione V617F del JAK2, all’incremento della produzione di HIFα. Lo stato di ipossia sembra inoltre favorire l’aumentata espressione dell’IL1β, fattore che unitamente ad altre citochine pro-infiammatorie quali l’IL6 e il TNFα, è implicata nella patogenesi degli eventi trombotici, sia venosi che arteriosi. Contemporaneamente, sia l’infiammazione cronica che l’elevata concentrazione di specie reattive dell’ossigeno determinano un danno a carico del DNA che può esitare nel corso degli anni nell’acquisizione di nuove mutazioni somatiche a carico della cellula staminale emopoietica, predisponendo così il paziente alla progressione leucemica. In questo contesto può inserirsi anche una condizione di ferrocarenza, che andando ad agire sulla stabilizzazione del fattore HIFα, può contribuire significativamente al processo della tromboinfiammazione. In questa review gli Autori propongono un’analisi dei dati pubblicati su questo argomento negli ultimi 18 mesi, integrando gli stessi con alcune similitudini che è possibile riscontrare tra le MPN e altre condizioni morbose associate ad aumentato rischio trombotico, giungendo alla raccomandazione finale che una riduzione dell’infiammazione cronica, la correzione della ferrocarenza e la gestione della risposta alla psudo-ipossia sono alcuni degli interventi che possono ridurre il rischio di trombosi, espansione clonale ed evoluzione leucemica. Da queste osservazioni emerge inoltre il ruolo chiave del fattore HIFα nelle MPN e la possibilità che una comprensione più profonda del meccanismo da esso innescato consenta l’identificazione di nuovi target terapeutici.”

Background

Le neoplasie mieloproliferative (MPN) classiche, che comprendono la policitemia vera (PV), la trombocitemia essenziale (TE) e la mielofibrosi primaria (PMF), si associano a un aumentato rischio trombotico così come al rischio di progressione verso la leucemia acuta. Di recente, l’ipossia, l’infiammazione e la carenza di ferro sono stati identificati come fattori implicati con questi outcome.

Ipossia e fattori inducibili dall’ipossia (HIFα)
Nelle MPN JAK2 V617F, nonostante l’adeguata ossigenazione, è presente uno stato di pseudo-ipossia con livelli elevati di HIFα, fattore di trascrizione indotto dall’ipossia che stimola diversi pathway coinvolti nella crescita e nel rinnovamento cellulare, nel metabolismo, nell’infiammazione e nella trombosi. Parallelamente, infatti, sono presenti elevati livelli di specie reattive dell’ossigeno (ROS), che riducono l’attività della PHD2 (prolil idrossilasi), favorendo la stabilizzazione dell’HIFα e la trascrizione di geni regolati dall’ipossia.
Trombo-infiammazione
Nelle MPN è presente uno stato di infiammazione cronica, con attivazione di molte citochine pro-infiammatorie, come IL-1β, IL-6 e TNF, implicate nella patogenesi della trombosi arteriosa e venosa. In questo modo i pathway infiammatori e trombotici risultano strettamente interconnessi. L’infiammazione infatti, causa un aumento dell’adesione piastrinica e il reclutamento di monociti. I neutrofili, in risposta a stimoli infiammatori, espellono il loro contenuto nucleare in un processo chiamato NETosi, che fornisce una struttura base per la formazione di trombi. Parallelamente l’infiammazione cronica provoca anche danni al DNA e potenziali nuove mutazioni somatiche nelle cellule staminali ematopoietiche (HSC).
Carenza di ferro
Un possibile collegamento tra carenza di ferro e trombosi risiede nella stabilizzazione di HIF1α, con successiva attivazione di pathway trombo-infiammatori. Infatti, diversi geni contengono elementi «iron-responsive» che influenzano in modo diverso la traduzione genica in base allo stato del ferro. È questo il caso di PHD2 e dell’inibitore della subunità alfa di HIF1, la cui attività enzimatica dipende dalla presenza di ferro. In assenza di ferro l’attività di HIF1α e HIF2α risulta stabilizzata, favorendo infiammazione, trombosi ecc.
La mutazione somatica JAK2 V617F porta all’attivazione costitutiva della via JAK/STAT, con conseguente upregolazione dei pathway trombo-infiammatori. Risulta centrale la produzione di specie reattive dell’ossigeno (ROS) che riduce l’attività della PHD2 (prolil idrossilasi), favorendo la stabilizzazione dell’HIFα e la trascrizione di geni regolati dall’ipossia come EPO, IL-6, PAI-1 e P-selectina. JAK2 V617F attiva anche l’inflammasoma AIM2, determinando un aumento della produzione di citochine pro-infiammatorie, in particolare IL-1β. Le cellule con JAK2 mutato upregolano DUSP1 (fosfatasi 1 a doppia specificità), proteggendosi dallo stress ossidativo in corso. Quando l’MPN passa dalla fase cronica alla fase blastica, si verifica una perdita dell’attività di STK11 (serina-treonina chinasi 11), con conseguente ulteriore aumento dell’attivazione di ROS e HIFα che porta a un aumento del rinnovamento cellulare, all’espansione delle HSC e alla fase accelerata della malattia. La carenza di ferro porta anche alla stabilizzazione dell’HIFα poiché il PHD2 necessita di ferro per degradare HIFα.

Conclusioni

I recenti progressi nella comprensione della fisiopatologia delle MPN mostrano un ruolo rilevante di ipossia, pseudo-ipossia, infiammazione e metabolismo del ferro nello sviluppo della trombosi e nella progressione della malattia. Di particolare importanza è la convergenza dei percorsi su HIFα, soprattutto come possibile nuovo target terapeutico. Si rende quindi necessario realizzare ulteriori studi per comprendere e manipolare in modo adeguato questo pathway.

Bibliografia

Reeves BN, Moliterno AR. Thrombosis in myeloproliferative neoplasms: update in pathophysiology. Curr Opin Hematol. 2021 Sep 1;28(5):285-291.
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