Il panorama immunitario nelle neoplasie mieloproliferative BCR-ABL negative: infiammazione, infezione e nuove opportunità per l’immunoterapia

Commento a cura del Dott. Alessandro Lucchesi
“Tra i pilastri che sorreggono la progressione clonale delle neoplasie mieloproliferative Philadelphia-negative (MPNs), la disimmunità svolge un ruolo di prim’ordine. Le mutazioni driver innescano un perpetuo processo infiammatorio, coinvolgendo innanzitutto i pathway di TNF/NF-kB, per attivazione degli inflammasomi. Attraverso stimoli endocrini e paracrini e peculiari pattern citochinici, vengono poi reclutati nel processo anche cellule non clonali, in particolare clusters di linfociti T regolatori. Questi ultimi orchestrano una risposta di tipo soppressivo, con sovvertimento dei ruoli dell’immunità innata ed adattativa e compromissione dell’immunosorveglianza. I più moderni paradigmi associano gli stati infiammatori di queste patologie all’evoluzione genetica e clinica, e non solo perché essi rappresentano di per sé una potenziale causa di genotossicità. La tempesta citochinica esercita di fatto un condizionamento del microambiente, e all’interno di questo il clone è sempre più libero di esercitare il suo vantaggio proliferativo. Globalmente, tali metamorfosi rendono i pazienti sempre più suscettibili ad infezioni, diminuendo l’efficienza del sistema e generando fenomeni infiammatori spesso afinalistici. La mortalità dei pazienti con mielofibrosi durante la pandemia da SARS-CoV-2 ne è un esempio. Per il futuro della terapia target nelle MPNs, sarà fondamentale puntare su strategie di combinazione terapeutica che tengano in considerazione le radicali alterazioni immunologiche di queste malattie, mirando alla loro regolazione. Il lavoro dei colleghi di Oxford riporta le proposte più interessanti in tal senso.”

Background

Le neoplasie mieloproliferative BCR-ABL negative sono neoplasie mieloidi croniche causate dall’acquisizione di mutazioni genetiche nelle cellule staminali ematopoietiche, che portano a espansione clonale e all’over-produzione di cellule del sangue e delle loro cellule progenitrici. Le neoplasie mieloproliferative (MPN) includono un ampio spettro di malattie, tra cui policitemia vera, trombocitopenia essenziale e mielofibrosi.
La deregolazione del sistema immunitario rappresenta il punto chiave del processo patologico nelle MPN, supportando l’espansione clonale, determinandone i sintomi e portando a diversi gradi di immunocompromissione. Le disfunzioni del sistema immunitario rappresentano quindi un importante target per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici.
Mutazioni dei geni nella MPN portano a un’aumentata produzione di citochine infiammatorie sia a partire da cellule clonali sia non
Le mutazioni driver portano all’attivazione di signalling pro-infiammatori, in modo particolare attivano il pathway del TNF/NK-kB nelle HSC mutate e nella loro progenie
Suscettibilità alle infezioni mediata dalla malattia
Una grossa componente della suscettibilità alle infezioni è mediata dalla malattia sottostante La suscettibilità alle infezioni aumenta con l’utilizzo delle attuali terapie citoriduttive, indipendentemente dal tipo di mutazione
Evasione dell’immuno-sorveglianza anti-tumorale
Nei pazienti con MPN, le APC hanno una minore capacità di presentare l’antigene, portando a un’attivazione sub-ottimale delle cellule T

Le cellule dendritiche circolanti sono ridotte nei pazienti con mielofibrosi, in particolare nei pazienti con mutazione JAK2v617F

I pazienti con mutazione in CALR presentano un’alterazione del processo di immunosorveglianza, in quanto CALR è una proteina pro-fagocitica, ma la sua funzione nelle cellule mutate risulta alterata

La mielofibrosi è caratterizzata da cambiamenti pronunciati nello stroma del midollo osseo e nella matrice extracellulare. Questi cambiamenti strutturali potrebbero prevenire la sorveglianza immunitaria all’interno del microambiente midollare
Nelle MPN, l’infiammazione permette l’espansione clonale e la progressione della malattia
Le cellule HCS, con la mutazione JAK2V617F, sono iper-responsive all’IFN e il signalling dell’IFN promuove l’ematopoiesi alterata dei megacariociti, importante per determinare il fenotipo e l’evoluzione della MPN

Una maggiore espressione di TNFα, HGF, PDGF, VEGF, IL-6 e IL-8 è associata a un aumento del carico della mutazione JAK2 e a scarsi outcome

IL-8 e IL-2R sono marcatori predittivi dello stadio della malattia
Immunoterapia e nuove strategie terapeutiche
Esempi di terapie immuno-modulanti impiegate nelle neoplasie mieloproliferative
Nuove strategie per l’immunoterapia nella MPN
Esistono diverse nuove terapie in fase di sviluppo clinico che includono inibitori di JAK più selettivi per JAK2
Identificare neoantigeni nelle MPN
I neoantigeni tumorali nelle MPN sono identificati facendo uno screening di librerie di cDNA utilizzando il siero di pazienti

La proteina CALR è un neoantigene espresso sulla superficie cellulare e di conseguenza rappresenta un target specifico per l’immunoterapia nei pazienti con mutazioni CALR
Inibitori del checkpoint immunitario
I pazienti con mutazione JAK2V617F e mutazioni CALR presentano un’espressione maggiore di PD-L1

Inoltre è stato osservato un aumento dell’espressione del recettore PD-1, di CTLA-4 e una maggior produzione di cellule T CD4+, CD8+. Si è osservato che il blocco di PD-1 e di CTLA-4 ex vivo può portare al recupero della reattività delle cellule T, portando alla produzione di IFNγ e TNFα
Vaccini e terapie cellulari
Attualmente sono in corso diversi studi clinici per lo sviluppo di terapie cellulari CAR-T che colpiscono diversi geni, quali CLL-1, CD33 e CD123, che potrebbero essere efficaci specialmente nei pazienti con malattia in fase accelerata o con AML post-MPN

Un vaccino sviluppato con un peptide derivato dall’esone 9 del gene CALR si trova in fase I di sperimentazione clinica ed è stato testato su 10 pazienti con MPN con mutazione in CALR
Targettizzare i cloni MPN
Le terapie a base di anticorpi possono essere utilizzate per rilasciare farmaci citotossici, per indurre la citotossicità cellulare anticorpo-dipendente o per aumentare la citotossicità complemento-mediata o la risposta immunitaria innata

CD123 è stato identificato come un target terapeutico in diverse MPN

CD47 rappresenta un importante target per l’attivazione del sistema immunitario innato

Conclusioni

Comprendere il panorama complesso delle cellule immunitarie e di tutte le proteine coinvolte nei processi patologici delle PN è di fondamentale importanza per favorire lo sviluppo di nuove immunoterapie.

Bibliografia

Strickland M et al. The immune landscape in BCR-ABL negative myeloproliferative neoplasms: inflammation, infections and opportunities for immunotherapy. Br J Haematol 2021. doi: 10.1111/bjh.17850