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Caratterizzazione delle neoplasie mieloproliferative in una popolazione pediatrica e di giovani adulti
I dati epidemiologici relativi alle neoplasie mieloproliferative (NMP), come trombocitopenia essenziale (TE), policitemia vera (PV) e mielofibrosi (MF), provenienti dai registri sulla sorveglianza dei tumori riportano un’età mediana alla diagnosi pari a 65, 67 e 69 anni, rispettivamente. Gli individui che invece ricevono una diagnosi a un’età inferiore a 40 anni fanno parte di una popolazione di giovani adulti o pediatrica, definita PAYA. Sebbene questo sottogruppo di individui rappresenti solo una piccola porzione dell’incidenza di NMP, i dati relativi alla frequenza di PAYA e agli outcome di malattia ottenuti da studi effettuati su grandi coorti di pazienti variano notevolmente. Inoltre, data la scarsa conoscenza del rischio di complicanze e progressione di malattia nelle popolazioni PAYA, la gestione ottimale delle NMP è scarsamente definita.
Outcome clinici
La percentuale di pazienti con un evento trombotico venoso era maggiore nel gruppo PAYA rispetto al gruppo OA:
19,8% vs 10,7%; p = 0,002
La trombosi splancnica era particolarmente comune nella coorte PAYA ed era responsabile della maggior differenza tra
i due gruppi: 11,7% vs 4,6% in PAYA e OA, rispettivamente
Nella TE, la percentuale di pazienti in progressione di malattia verso PV era simile tra i due gruppi
Al contrario, la percentuale di pazienti in progressione da TE a MF era differente tra i due gruppi: solo il 9% dei pazienti PAYA è progredito verso la MF, con una durata media di 22 anni (4-41 anni), nel gruppo OA il 25% è progredito con una durata media di 12 anni (3-32 anni)
La progressione da PV a MF era simile tra i due gruppi
La popolazione PAYA presenta una ridotta frequenza globale di tumori secondari rispetto agli OA: 9,9% vs 23,1%; p < 0,001 È stata osservata invece un’insorgenza maggiore di tumori del tratto genito-urinario nei PAYA rispetto agli OA: 29,4% vs 7,5% rispettivamente; p = 0,007 Entrambe le coorti PAYA ed OA presentavano una maggior incidenza di melanoma La prevalenza di altri tipi di tumore come prostata, mammella e polmone era simile tra i due gruppi
In conclusione, lo studio ha riportato che i pazienti PAYA con NMP per la maggior parte presentano TE ed è meno probabile che abbiano una mutazione del gene JAK2, rispetto alla popolazione OA. I PAYA sono a maggior rischio di trombosi venosa ed è possibile assistere a trasformazioni di malattia, sebbene con un tasso più lento e con frequenza minore rispetto agli OA. Infine, in termini di OS, i PAYA presentano una sopravvivenza maggiore rispetto alla popolazione OA.
Harris Z, et al. Characterization of myeloproliferative neoplasms in the paediatric and young adult population. Br J Haematol. 2023. doi: 10.1111/bjh.18650. Online ahead of print.
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Caratterizzazione delle neoplasie mieloproliferative in una popolazione pediatrica e di giovani adulti
I dati epidemiologici relativi alle neoplasie mieloproliferative (NMP), come trombocitopenia essenziale (TE), policitemia vera (PV) e mielofibrosi (MF), provenienti dai registri sulla sorveglianza dei tumori riportano un’età mediana alla diagnosi pari a 65, 67 e 69 anni, rispettivamente.
Gli individui che invece ricevono una diagnosi a un’età inferiore a 40 anni fanno parte di una popolazione di giovani adulti o pediatrica, definita PAYA.
Sebbene questo sottogruppo di individui rappresenti solo una piccola porzione dell’incidenza di NMP, i dati relativi alla frequenza di PAYA e agli outcome di malattia ottenuti da studi effettuati su grandi coorti di pazienti variano notevolmente. Inoltre, data la scarsa conoscenza del rischio di complicanze e progressione di malattia nelle popolazioni PAYA, la gestione ottimale delle NMP è scarsamente definita.
La popolazione PAYA presenta una ridotta frequenza globale di tumori secondari rispetto agli OA: 9,9% vs 23,1%; p < 0,001
È stata osservata invece un’insorgenza maggiore di tumori del tratto genito-urinario nei PAYA rispetto agli OA: 29,4% vs 7,5%
rispettivamente; p = 0,007
Entrambe le coorti PAYA ed OA presentavano una maggior incidenza di melanoma
La prevalenza di altri tipi di tumore come prostata, mammella e polmone era simile tra i due gruppi
In conclusione, lo studio ha riportato che i pazienti PAYA con NMP per la maggior parte presentano TE ed è meno probabile che abbiano una mutazione del gene JAK2, rispetto alla popolazione OA.
I PAYA sono a maggior rischio di trombosi venosa ed è possibile assistere a trasformazioni di malattia, sebbene con un tasso più lento e con frequenza minore rispetto agli OA.
Infine, in termini di OS, i PAYA presentano una sopravvivenza maggiore rispetto alla popolazione OA.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bjh.18650